Journal of Gorgan University of Medical Sciences

fa شیوع هموگلوبینوپاتی در متقاضیان ازدواج مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر (88-1385) Prevalence of hemoglobinopathies in premarriage individuals referred to Babolsar, Iran (2006-09) ژنتیک Genetic تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : حداقل 2/5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی‌های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان‌های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. پس از انجام آزمایش CBC، در مواردی که افراد دارای MCV کمتر از 80 و MCH کمتر از 27 بودند؛ اندازه‌گیری هموگلوبین A2 به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. برای شناسایی انواع تالاسمی آلفا، بتا و یا انواع نادرتر از الکتروفورز قلیایی و اسیدی هموگلوبین و آزمایشات تکمیلی ژنتیک بهره گرفته شد. یافته‌ها : از 8500 فرد مورد مطالعه، 1200 نفر (14.11 درصد) دارای مقادیر کاهش یافته شاخص‌های خونی بودند. 474 نفر (5.57 درصد) دارای هموگلوبین A2 افزایش یافته (بیش از 3.5) بودند که به عنوان ناقلین بتاتالاسمی دسته‌بندی شدند. 45 نفر (0.52درصد) دارای مقادیر بالاتر از 7 بودند که به عنوان ناقل تالاسمی بتا یا انواع دیگر مانند هموگلوبین C ، O عرب در نظر گرفته شدند. همچنین 726 نفر شاخص‌های کاهش یافته با هموگلوبین A2 طبیعی (8.54 درصد) داشتند که به عنوان افراد آلفاتالاسمی دسته‌بندی شدند. در آزمایشات تکمیلی برای 250 زوج از 1200 نفر، 6 نفر (1.2 درصد) هموگلوبین F بالاتر از 10 داشتند که به عنوان افراد ناقل انواع حذف‌های خانواده ژنی بتا دسته‌بندی شدند. همچنین هموگلوبین E در 16 نفر ، هموگلوبین S در 16 نفر (3.2% در 1200 نفر و 0.19% در 8500نفر)، هموگلوبین D در 4 نفر و هموگلوبین H در 4 نفر (0.33% در 1200 نفر و 0.047% در 8500 نفر) مشاهده گردید. بررسی ژنتیک روی 317 نفر از ناقلین بتا و انواع واریانت‌های هموگلوبین بتا و 145 نفر از ناقلین آلفاتالاسمی صورت گرفت و دسته‌بندی‌های اولیه در مورد این افراد مورد تائید قرار گردید. از موتاسیون‌های ژن بتا،IVSII-1 G>A ,74.5% و از موتاسیون‌های آلفا، حذف ژنی 3.7 (47.5 درصد) به عنوان شایع‌ترین موتاسیون‌ها در این بررسی شناخته شدند. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان‌دهنده میزان بیشتر ناقلین آلفاتالاسمی (8.5درصد) نسبت به بتاتالاسمی (5.57 درصد) بود. همچنین وجود واریانت‌های دیگر هموگلوبین (HbS ، HbE ، HbD یا انواع حذف خانواده ژن بتا) نیز در منطقه قابل توجه است. Background and Objective: According to world health organization statistics, at least 5.2% of world population is carrier for a main hemoglobin disorder. Previous reports showed that more than 10% of people are carrier for beta-thalassemia Northern Iran. This study was done to determine the prevalance of hemoglobinopathies in premarriage individuals referred to Babolsar, Iran. Materials and Methods: This descriptive study was carried out on 8500 individuals  (4200 women and 4300 men) whome were attended the thalassemia counseling program in Babolsar, North of Iran during 2006-09. After performing the CBC test, for those MCV and MCH were less than 80 and 27 respectively, Hemoglobin A2 was evaluated. Subjects whome were volunteers for more comprehensive tests, basic and acidic electrophoresis and genetic tests were applied, subsequently. Results: 1200 (14.11%) subjects had low hematological indexes. 474 (5.57%) subjects had high HbA2 and were classified as beta-thalassemia carriers and 726 (8.54%) had normal HbA2 level and were classified as alpha-thalassemia carriers. 6 (1.2%) subjects were identified with HbF level more than 10 and were identified as carriers for beta-gene cluster deletion carrier. Also, 16 (3.2%) individuals had HbE, 16 (3.2%) had HbS, 4 had HbD and 4 had HbH (0.33% in 1200 and 0.047% in 8500 subjects). Genetic study of 317 individuals for beta carriers and 145 subjects for alpha-carriers showed IVSII-1G>A (74.5%) in beta-globin and single gene deletion of 3.7 (47.5%) in alpha-globin genes were the most frequent mutations. Conclusion: This study showed that carriers for alpha - thalassemia (8.5%) are more frequent compared with beta- thalassemia (5.57%). Also other hemoglobin variants included HbS, HbE, HbD or different beta-gene cluster deletions in the region are considerable and should be screened. واریانت هموگلوبین , آلفاتالاسمی , بتاتالاسمی , کم‌خونی داسی شکل , شیوع تالاسمی , حذف ژنی بتا Hemoglobin Variant, Alpha-thalassemia, Beta-thalassemia, Sickle cell anemia, Thalassemia prevalence, Beta gene deletion 106 112 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-569&slc_lang=fa&sid=1 Valizadeh F (MD) فرزانه ولی زاده 5900319475328460046672 5900319475328460046672 No Genetic Counselor, Babolsar Health Center, Deputy of Health, Mazandaran University of Medical Sciences, Babolsar, Iran پزشک مشاوره ژنتیک شهرستان بابلسر ، مرکز بهداشت بابلسر ، معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی مازندران Mousavi A (BSc) سیدعلی موسوی 5900319475328460046673 5900319475328460046673 No Manager of non-communicable disease, Babolsar Health Center, Deputy of Health, Mazandaran University of Medical Sciences, Babolsar, Iran کارشناس مسؤول بیماری‌های غیرواگیر شهرستان بابلسر، مرکز بهداشت بابلسر، معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی مازندران Hashemi-Soteh MB (PhD) سیدمحمدباقر هاشمی سوته hashemisoteh@gmail.com 5900319475328460046674 5900319475328460046674 Yes Assistant Professor, Molecular and Cell Biology Research Center, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دکتری ژنتیک انسانی ، استادیار مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی - مولکولی و دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران